بررسی جهش ها در اگزون 22 ژن scn4a در بیماران ایرانی با سندرم میوتونی
thesis
- وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه یزد - دانشکده علوم پایه
- author فائزه حسامی ذکایی
- adviser محمد مهدی حیدری شهریار نفیسی مهری خاتمی
- Number of pages: First 15 pages
- publication year 1392
abstract
بیماری ارثی کانال های یونی، ناهنجاری های نادر عضلات اسکلتی هستند. میوتونی خصوصیت رایج اما نه همیشگی این بیماری ها است. میوتونی غیر دیستروفیک در اثر ناهنجاری در عملکرد کانال های سدیم، کلراید و کلسیم ایجاد می شود. جهش در ژن کد کننده زیر واحد ? کانال سدیم حساس به ولتاژ (scn4a) و ژن کد کننده کانال کلراید (clcn1) با تغییر در تحریک پذیری سارکولما، با گروهی از بیمار ها که از لحاظ بالینی با هم همپوشان هستند، مرتبط می باشد. در این پژوهش 28 بیمار ایرانی با میوتونی غیر دیستروفیک به منظور بررسی اگزون 22 ژن scn4a و اگزون 8 ژن clcn1، با تکنیکpcr-sscp مورد بررسی قرار گرفتند و الگوهای دارای شیفت باندی تعیین توالی شدند. بررسی ها در اگزون 22 ژن scn4a، منجر به یافتن، یک جهش در موقعیت ژنی 29073g>c در یکی از بیماران شد. این جهش باعث تغییر اسیدآمینه گلایسین به آلانین در کدان 1306 می شود. این جهش در موقعیت لوپ سیتوپلاسمی بین دمین iii و iv زیرواحد ? کانال سدیم حساس به ولتاژ قرار گرفته است. در بررسی اگزون 8 ژن clcn1 بیماران، جهشی شناسایی نشد. با توجه به نتایج حاصل از تحقیقات گذشته و نتایج همردیفی چندگانه می توان نتیجه گرفت که کدان 1306 در طی تکامل در بین موجودات حفاظت شده است و همچنین شواهد نشان می دهد گلایسین 1306 حفاظت شده، در ناحیه ای از پروتئین قرار گرفته که از نظر عملکردی مهم است. در واقع لوپ سیتوپلاسمی بین دمین iii و iv از طریق مسدود کردن دهانه داخلی کانال، برای غیر فعال شدن سریع کانال نقش حیاتی دارد.
similar resources
بررسی جهش های اگزون 24 ژن scn4a در بیماران ایرانی مبتلا به سندرم میوتونی غیر دیستروفیک
سندرم میوتونی غیردیستروفیک، شکلی از گروه بیماری های کمیاب وراثتی می باشد. نشانه اصلی این سندرم، میوتونی بوده که با طولانی شدن زمان آسایش ماهیچه اسکلتی، به دنبال انقباض ناگهانی ارادی یا تحریکات مکانیکی به وجود می آید. در این بیماری نقص در عملکرد کانال های یونی ماهیچه منجر به افزایش تحریک پذیری غشاء خواهد شد. جهش در ژن کد کننده زیرواحد آلفا کانال سدیم وابسته به ولتاژ (scn4a) و ژن کد کننده کانال ک...
بررسی جهش در اگزون 8 ژن CLCN1 در بیماران ایرانی مبتلا به میوتونی غیر دیستروفیک
Background: Non-dystrophy myotonias (NDMs) have similar clinical signs of muscle weakness and congenital myotoniais typical example. This disease is caused by mutations in CLCN1 gene. CLCN1 gene has 23 exons and exon 8 is hotspot. Mutations in skeletal muscle chloride channel gene are associated with a group of clinically overlapping diseases by alterations in the excitability of the sarcolemma...
full textاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
full textاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
full textبررسی جهش در اگزون 10 ژن COL17A1 در بیماران مبتلا به بولوس پمفیگویید
Background and Objective: Bullous pemphigoid (BP) is the most frequently occurring entity among autoimmune bullous skin diseases. Although the genetic determinants of BP have not been precisely elucidated, some studies have shown an association between a mutation in Exon 10 of COL17A1 gene (rs805708) and BP disease susceptibility. Yet, these findings had so far not been independently replicated...
full textتعیین جهش در اگزون 8 ژن p53 در بیماران مبتلا به تومور مغزی از نوع آستروسایتوما
Background: Most studies have shown that there are association between the development and malignancy of brain tumors and tumor suppressor genes and oncogenes. The aim of this project was to investigate the P53 gene mutations in exon 8 in patients with astrocytoma type’s brain tumor. Methods: In this present survey, The DNA isolation from 30 samples of brain tissue was done by phenol-c...
full textMy Resources
document type: thesis
وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه یزد - دانشکده علوم پایه
Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023